Conceptos Básicos de Genética

GEN: Fragmentos de la molécula de ADN que determinan la síntesis de una proteína; otros realizan funciones reguladoras. La secuencia de nucleótidos que constituye un gen, y los propios genes entre sí, no se disponen linealmente en los cromosomas, sino espaciados por fragmentos de ADN que no poseen información que pueda ser transcrita. Es la unidad hereditaria mendeliana y los genes controlan los diferentes caracteres hereditarios.

Regiones de un gen

  • Región promotora (P): Porción del ADN situada al principio del gen que, sin codificar ningún aminoácido, sirve para que las enzimas de transcripción reconozcan el inicio.
  • Región codificadora (C): Parte del gen que contiene la información para la síntesis de la proteína.
  • Región terminadora (T): Marca el fin del gen.

Los genes se representan mediante letras. Si existen dos alelos, uno dominante y otro recesivo, asignaremos una letra mayúscula al dominante (A) y la misma en minúscula al recesivo (a).

ALELO: Cada una de las diferentes alternativas que puede presentar un gen y que dan lugar a características distintas en el individuo.

HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO: Los individuos diploides poseen en sus células dos juegos de cromosomas homólogos. Si en ambos cromosomas reside el mismo alelo, el individuo es homocigótico para ese carácter. Si hay un alelo distinto en cada homólogo, es heterocigótico.

DOMINANTE, RECESIVO Y CODOMINANTE: En los heterocigóticos, solo se manifiesta el carácter definido por el alelo dominante, mientras que el recesivo solo se manifiesta en homocigosis. Si ambos alelos se manifiestan, son codominantes.

GENOTIPO Y FENOTIPO: El fenotipo son los caracteres externos exhibidos, mientras que el genotipo es la carga genética. El fenotipo es el resultado de la acción de los genes expresada en un ambiente determinado.

Procesos Genéticos

Clonación: Acción de producir una entidad biológica (gen, cromosoma, célula u organismo) genéticamente idéntica a otra. Ejemplo: PCR.

DUPLICACIÓN/REPLICACIÓN: Mecanismo semiconservativo que permite al ADN sintetizar una copia idéntica. Las dos cadenas originales sirven de molde para la síntesis de nuevas cadenas complementarias.

TRANSCRIPCIÓN: Primer proceso de la expresión génica donde la información del ADN se transfiere al ARN mensajero (ARNm) mediante la enzima ARN polimerasa.

TRADUCCIÓN: Proceso que ocurre en el citoplasma y retículo endoplasmático rugoso, donde el ARNm se decodifica para producir un polipéptido. Fases: activación, iniciación, elongación y terminación.

GENOMA: Conjunto de genes contenidos en los cromosomas; la totalidad de la información genética de un organismo.

Las Leyes de Mendel

  • 1ª Ley (Uniformidad): Al cruzar dos variedades puras (homocigotos), todos los híbridos de la primera generación son iguales.
  • 2ª Ley (Segregación): Los alelos que forman la pareja de la primera generación se separan, reapareciendo el carácter recesivo en la segunda generación (proporción 3:1).
  • 3ª Ley (Herencia independiente): Los genes que determinan caracteres distintos se transmiten independientemente unos de otros (proporción 9:3:3:1).

Estructura del ADN

  1. Doble hélice dextrógira.
  2. Cadenas antiparalelas (3′-5′ y 5′-3′).
  3. Grupos fosfato hacia el exterior.
  4. Bases nitrogenadas hacia el interior apareadas por puentes de hidrógeno.
  5. Apareamiento específico: Adenina-Timina y Guanina-Citosina.

Código Genético y Traducción

El código genético es universal, degenerado (varios codones para un mismo aminoácido) y contiene codones de parada (stop). La traducción implica la activación de aminoácidos, iniciación, elongación y finalización.

Mutaciones y Variabilidad

MUTACIÓN: Alteración en la información genética (genotipo). Se clasifican en:

  • Génicas: Sustituciones, adiciones o deleciones de nucleótidos.
  • Cromosómicas: Afectan a la estructura (deleciones, duplicaciones, traslocaciones, inversiones).
  • Genómicas: Afectan al número de cromosomas (poliploidía, haploidía, aneuploidía).

Variabilidad genética: Permite la evolución de las especies mediante mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo. La Teoría fundamental de Fisher postula que a mayor variabilidad, mayor ritmo evolutivo.